Спинальная мышечная атрофия. Риски при планировании беременности с донорскими клетками.

Выбрать донора половых клеток часто бывает непросто. Масса вопросов и страхов возникает при выборе донора, а самый главный вопрос — это здоровье донора, который станет биологическим родителем будущему ребёнку. Нужно понимать, что абсолютно здоровых людей не бывает. Каждый человек является носителем в среднем 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Внешне такие мутации не проявляются, они не несут для самого носителя каких-либо рисков для здоровья. Именно носительство мутаций в гене может привести к рождению ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Спинальная мышечная атрофия 1 типа - тяжёлая нервно-мышечная патология, проявляющаяся атрофией мышц различной степени выраженности, нарушением процессов дыхания, глотания. Дети, рождённые со СМА, требуют круглосуточного ухода, наблюдения команды специалистов. К сожалению, их жизнь, в большинстве случаев, заканчивается на первом году развития. Спинальная мышечная атрофия 1 типа часто встречающееся заболевание. Частота встречаемости здорового носительства в европейской популяции 1:35-38, то есть на 35 человек один является носителем данного заболевания. А количество детей, рождённых с данной патологией, 1 на 6000 новорождённых. Возникновение данного заболевания связано с наличием мутации (чаще всего делеции, потери части генетического материала) в гене SMN1, расположенного на длинном плече 5 хромосомы. Если у будущих мамы и папы данная есть данная мутация, то с вероятностью 25 % у них может родиться больной ребенок. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным. Донорам спермы Репробанка с 2017 года проводя полноэкзомное секвенирование ДНК, и другие генетические обследования, которые позволяют выявить бессимптомное носительство до 85% генетических заболеваний. Кроме того, кандидаты осматриваются врачом-генетиком, который не только анализирует полученные данные генетических анализов, но и собирает семейный анамнез донора, анализирует родословную. Обследование на спинальную мышечную атрофию 1 типа входит в обязательный перечень тестов в Репробанке. При выявлении бессимптомного носительства, кандидата не допускают до донорской программы. Таким образом, при использовании половых клеток наших доноров риски рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией минимальны. Остаточные риски рождения ребенка с патологией связаны с ограничением метода, который используется для тестирования, с возникновением мутации де ново, в процессе развития эмбриона, или носительства вторым родителем другой (точковой) мутации в гене SMN1, что встречается достаточно редко. Чтобы максимально снизить риски, мы в Репробанке рекомендуем проведение генетического исследования на данную патологию обоим будущим родителям. Записаться на консультацию: https://clck.ru/NUkSP Медицинское обследование доноров спермы: https://clck.ru/NUkY5 Каталог доноров спермы: https://clck.ru/NUkbn