Естествознание 11 класс (Урок№42 - Генетика человека.)
Естествознание 11 класс (Урок№42 - Генетика человека.) Цель: - формирование представлений о закономерностях наследования признаков у человека, генетике человека, ее предмете и методах исследования. Задачи: - проанализировать смысл, который вкладывают в понятия «кариотип», «наследование, сцепленное с полом», «генная терапия»; - выявить особенности кариотипа человека; - проанализировать причинно-следственные связи между наследованием пола и кариотипом человека. мы узнаем: - особенности кариотипа человека; - причинно-следственные связи между наследованием пола и кариотипом человека; - методы изучения генетики человека; мы научимся: - анализировать современные представления о генной терапии на основе секвенирования генома человека; - анализировать направления исследований генетики человека; - решать типовые задания на понимание особенностей процесса наследования. мы сможем: - осуществлять смысловой анализ текста и переводить информацию в формат сравнительных таблиц. Генетики, изучающие геном человека, применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций. Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека. Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы. Особенность хромосомного набора — это его видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом состоят в том, что они являются носительницами генов. Хромосомное определение пола человека известно, у человека две половых хромосомы: XX — у женщин, XY — у мужчин. Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у млекопитающих, в том числе и у человека (это называют гетерогаметным полом). Особое значение в генетике человека имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках (что характерно и для других животных). Важным прикладным направлением генетики человека является развитие генной терапии. Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов. Теория Де Фриза о возникновении мутаций При нарушении механизмов наследования признаков в организме возникают мутации. Мутации – это стойкие возникающие случайно изменения структуры наследственного материала, приводящие к изменению отдельных признаков организма. Вероятность возникновения мутаций в популяции составляет около 2 %. Термин «мутация» введен Де Фризом, который создал мутационную теорию, согласно которой: Мутации возникают скачкообразно, внезапно, без всяких переходов. Мутации наследственны, и, возникнув, передаются на постоянной основе из поколения в поколение. Мутации не образуют не группируются, не образуют непрерывных рядов, они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны — могут быть полезными и вредными. Сегодня условно считается, что вероятность возникновения вредных мутаций выше, чем полезных. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, образуются у отдельных особей. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а те факторы среды, которые способствуют возникновению мутаций, — мутагенами.
Естествознание 11 класс (Урок№42 - Генетика человека.) Цель: - формирование представлений о закономерностях наследования признаков у человека, генетике человека, ее предмете и методах исследования. Задачи: - проанализировать смысл, который вкладывают в понятия «кариотип», «наследование, сцепленное с полом», «генная терапия»; - выявить особенности кариотипа человека; - проанализировать причинно-следственные связи между наследованием пола и кариотипом человека. мы узнаем: - особенности кариотипа человека; - причинно-следственные связи между наследованием пола и кариотипом человека; - методы изучения генетики человека; мы научимся: - анализировать современные представления о генной терапии на основе секвенирования генома человека; - анализировать направления исследований генетики человека; - решать типовые задания на понимание особенностей процесса наследования. мы сможем: - осуществлять смысловой анализ текста и переводить информацию в формат сравнительных таблиц. Генетики, изучающие геном человека, применяют такие методы, как близнецовый – исследование закономерностей проявления признаков у близнецов, генеалогический – анализ родословных, исследование хромосом (цитогенетический), популяционно-статистический метод – анализ генетической структуры популяций. Изучение закономерностей наследственности человека наглядно показывает, что фенотипическое выражение таких признаков, как пигментация кожи – это результат множественного действия генов. Некоторые сложности установления закономерностей наследования у человека вызывает и тот факт, ряд признаков сцеплены с полом – то есть, гены, отвечающие за эти признаки расположены в половых хромосомах, являющихся частью кариотипа человека. Кариотип – клеточный хромосомный комплекс, который является постоянным. У человека нормой является наличие 46. Из них 22 пары - аутосомами и две – это половые хромосомы. Особенность хромосомного набора — это его видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом состоят в том, что они являются носительницами генов. Хромосомное определение пола человека известно, у человека две половых хромосомы: XX — у женщин, XY — у мужчин. Y-хромосома имеет решающее значение для определения мужского пола у млекопитающих, в том числе и у человека (это называют гетерогаметным полом). Особое значение в генетике человека имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках (что характерно и для других животных). Важным прикладным направлением генетики человека является развитие генной терапии. Генная терапия представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний посредством введения генов в клетки человека с целью целенаправленного изменения конкретных генных дефектов. Теория Де Фриза о возникновении мутаций При нарушении механизмов наследования признаков в организме возникают мутации. Мутации – это стойкие возникающие случайно изменения структуры наследственного материала, приводящие к изменению отдельных признаков организма. Вероятность возникновения мутаций в популяции составляет около 2 %. Термин «мутация» введен Де Фризом, который создал мутационную теорию, согласно которой: Мутации возникают скачкообразно, внезапно, без всяких переходов. Мутации наследственны, и, возникнув, передаются на постоянной основе из поколения в поколение. Мутации не образуют не группируются, не образуют непрерывных рядов, они являются качественными изменениями. Мутации ненаправленны — могут быть полезными и вредными. Сегодня условно считается, что вероятность возникновения вредных мутаций выше, чем полезных. Одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации индивидуальны, образуются у отдельных особей. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а те факторы среды, которые способствуют возникновению мутаций, — мутагенами.