Естествознание 11 класс (Урок№43 - Медико-генетическое консультирование и планирование семьи.)
Естествознание 11 класс (Урок№43 - Медико-генетическое консультирование и планирование семьи.) Цель: - формирование представлений о медико-генетическом консультировании. Задачи: - проанализировать смысл, который вкладывают в понятия «кариотип», «медико-генетическое консультирование», «генная терапия»; - выявить цель и этапы медико-генетического консультирования; - проанализировать причинно-следственные связи между медико-генетическим консультированием и планированием семьи. мы узнаем: - цель и этапы медико-генетического консультирования; - существующие причинно-следственные связи между медико-генетическим консультированием и планированием семьи; - методы медико-генетического консультирования. мы научимся: - анализировать современные представления о медико-генетическом консультировании и его возможностях; - анализировать этапы медико-генетического консультирования; - решать типовые задания на понимание особенностей проведения медико-генетического консультирования. мы сможем: - осуществлять смысловой анализ текста и переводить информацию в формат сравнительных таблиц. Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца. Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты. Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей. При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской). Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение. Важность медико-генетического консультирования Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках. Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследующиеся свойства. В каждом поколении появляется около 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на население Земли составит около 74 млн. людей, которые приобретают аллель какой-то наследственной болезни. Одни мутации проявляются в фенотипе – внешних и внутренних признаках, и могут осложнять жизнь человека, другие – остаются в скрытом состоянии, то есть не проявляются в фенотипе, но в любом случае мутации составляют генетический груз человеческого генофонда. Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.
Естествознание 11 класс (Урок№43 - Медико-генетическое консультирование и планирование семьи.) Цель: - формирование представлений о медико-генетическом консультировании. Задачи: - проанализировать смысл, который вкладывают в понятия «кариотип», «медико-генетическое консультирование», «генная терапия»; - выявить цель и этапы медико-генетического консультирования; - проанализировать причинно-следственные связи между медико-генетическим консультированием и планированием семьи. мы узнаем: - цель и этапы медико-генетического консультирования; - существующие причинно-следственные связи между медико-генетическим консультированием и планированием семьи; - методы медико-генетического консультирования. мы научимся: - анализировать современные представления о медико-генетическом консультировании и его возможностях; - анализировать этапы медико-генетического консультирования; - решать типовые задания на понимание особенностей проведения медико-генетического консультирования. мы сможем: - осуществлять смысловой анализ текста и переводить информацию в формат сравнительных таблиц. Целью медико-генетического консультирования в общепопуляционном значении является именно снижение давления на популяции человека патологической наследственности. Цель отдельно взятой консультации состоит в оказании помощи семье в принятии верного решения по проблеме планирования семьи. В общем смысле медико-генетическое консультирование – это процесс вычисления вероятности рождения детей с отклонениями в здоровье и развитии, на основании анамнеза и особенностей генотипа потенциальных матери и отца. Медико-генетическое консультирование особенно эффективно в тех случаях, когда оно осуществляется как проспективное консультирование. В данном случае риск (вероятность) рождения больного ребенка может быть установлен до наступления беременности в ходе ее планирования, или, если беременность уже наступила, в ранние ее сроки. Медико-генетические консультации проводят в случае отягощенной наследственности одного или обоих супругов, кровного родства супругов, воздействии возможных либо установленных тератогенов (факторов среды – излучений, химических веществ, которые могут приводить к внутриутробным уродствам) в первые три месяца беременности. Также поводом к проведению медико-генетической консультации может служить неблагополучное протекание беременности, спонтанные аборты. Существует также и ретроспективное консультирование – оно проводится в случае, если у пары уже родился больной ребенок (например, имеющий врожденные пороки развития, задержку развития, умственную отсталость и др.) относительно здоровья последующих детей. При внедрении механизмов медико-генетического консультирования возможно достижение некоторого уменьшения частоты наследственных болезней и смертности (особенно, детской). Процесс медико-генетического консультирования включает в себя несколько этапов диагностику, прогнозирование и заключение. Важность медико-генетического консультирования Особое значение в генетике человека, как научной и прикладной дисциплине имеет исследование вероятности возникновения различных мутаций, которые могут возникать как в половых, так и в соматических клетках. Мутации в половых клетках вызывают наследственную аномалию у ребенка. Мутации, которые возникают в соматических клетках в процессе эмбрионального развития, определяют врожденные, но не наследующиеся свойства. В каждом поколении появляется около 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на население Земли составит около 74 млн. людей, которые приобретают аллель какой-то наследственной болезни. Одни мутации проявляются в фенотипе – внешних и внутренних признаках, и могут осложнять жизнь человека, другие – остаются в скрытом состоянии, то есть не проявляются в фенотипе, но в любом случае мутации составляют генетический груз человеческого генофонда. Считается, что вероятность возникновения вредных мутаций значительно выше, чем полезных. Это обуславливает важность медико-генетического консультирования.